二代测序数据的分析

学习目标

• 解释测序技术如何形成NGS
• 描述FASTQ、SAM/BAM和VCF数据格式
• 比较将NGS数据与参考基因组对比的各种方法
• 描述基因组变异的类型及其定义过程
• 解释对比、组装和变异识别中的错误
• 解释预测某个基因组中变异的功能后果方法

DNA测序技术

• Sanger测序(双脱氧核苷酸测序)
• 二代测序技术（NGS）

Linux的基本原则

• 由目的单一的小程序组成，组合小程序完成复杂任务
• 一切皆文件
• 尽量避免捕获用户接口
• 配置文件保存为纯文本格式
  CL1接口；
  命令提示符：prompt，bash（shell）

命令格式：
命令 选项 （对命令进行调控）

短选项;-（多个选项可以组合，中间那需要有空格隔开)
长选项：--

3.参数;命令作用的对象

• linux系统使用

  
  Linux练习操作.png

学习思维导图

linux.png