SCAN | 人类 eQTL

简介

该数据库包含针对SNP（人类）的两类注释内容：

• 基于位置关系，给出该SNP位于基因哪个区域（如intronic, intergeni, etc）。如果该SNP与某基因的变异之间存在LD，则该位于intergenic的SNP也会被注释到该基因。
  MD：已报道的多个SNP位点之间的LD，利用TUNA计算，数据来自HapMap。

• 功能注释：该SNP是否影响基因表达（i.e eQTLs）
  eQTL：SNP与表达量直接的关系，数据来源于HapMap CEU(Caucasians from
  Utah, USA)和YRI(Yoruba people from Ibadan, Nigeria) 样本（细胞系），其中表达量通过芯片获得。将来会增加来自其他人类组织的数据。

该数据库可用于GWAS的后续分析，根据与疾病的相关性将SNP进行排序后，利用该数据库进行评估。比较直观的功能是输入一个基因，可以知道其eQTL有哪些；输入一个SNP，可以知道该SNP可以影响哪些基因的表达。

数据来源于HapMap (release 23a), NCBI (dbSNP 129), 以及从公开数据库下载的数据整理后的数据。

可直接下载的数据：

• Affymetrix 6.0 eQTL annotation
• Cerebellum eQTLs
• Parietal eQTLs
• Liver eQTLs

使用

操作手册：http://www.scandb.org/newinterface/SCANTutorial.pdf 实际按照手册中搜索基因CAPN10，但是General information里没有手册中展示的信息。
数据库在queries有5种搜索模式。

搜索

下方output可以选择输出格式，有网页格式HTML table，还有TAB和逗号分隔的格式（这种情况下会直接生成结果文件）。

• Gene：输入基因名称（如CAPN10），可以查询到该基因的MD及在不同群体和平台的MD、该基因上有哪些突变位点、eQTLs。这里将eQTLs限定在和CAPN10同一染色体。expression_SNPs中SNP后的数值为关联的p-value.
  

  CAPN10

• SNP：输入rs编号，可以查询到这些SNP所在基因、左侧和右侧的相邻基因、表达水平受该SNP影响的基因

  
  SNP
  SNP-eQTL

• region: 输入region （chr:start:end），可以查询到该区域包含的SNP位点、基因、左侧和右侧的相邻基因、所包含的SNPs影响哪些基因的表达。

  
  region

• CNV：输入CNV编号，可以查询该CNV的位置信息、拷贝数变异、所在基因、相邻基因及表达受影响的基因。

  
  CNV

• LD annotation: 输入rs编号列表，可以查询到与该SNP有连锁不平衡的基因。

  
  LD