【块】生信上游-1 数据格式

文章很多内容参考网上各处资源，整理出来方便学习

数据格式：作用主要是储存，tabix索引，浏览器展示

1.BCL： 测序下机文件格式

2.FASTQ

FASTQ files explained (illumina.com)
单向测序，demultiplex后一个样本一个fastq文件。双向测序一个样本两个fastq文件。

fastq文件示例
第一行：序列识别码
第二行：碱基序列
第三行：+分隔符
第四行：碱基质量分数（Phred +33 encoded），用ASCⅡ码表示数字

3.BED(Browser Extensible Data)

Genome Browser FAQ (ucsc.edu)
将对象展示在一条特征轴上，有点类似于常见的基因内部成分图

BED文件示例
BED作图
3行必需：对象的染色质编号、起始位点、终止位点
9行非必需：对象名称、灰度值、正反、加粗起点、加粗终点、RGB、分块数（可表示exons）、块大小、块起点

4.SAM(Sequence Alignment/Map)：存储比对信息，兼容性强，支持多种测序和比对方式，是比对和下游分析的中间，可用于变异检测、基因型分析等。

The Sequence Alignment/Map format and SAMtools - PMC (nih.gov)
GitHub - samtools/hts-specs: Specifications of SAM/BAM and related high-throughput sequencing file formats
相关软件：Related Software (sourceforge.net)
分为header和比对区，header区有文件原始信息HD、参考序列SQ、测序片段分组RG、测序软件PG、其他文本CO。

SAM文件示例
比对区必需的有11列，tab分隔，分别为测序片段名称，FLAG，参考序列名，最左端在参考序列的位置，比对分数，CIGAR，下一个片段的主要比对序列，下一个片段的主要比对序列的位置，匹配到序列上的长度，匹配到的序列，phred-scaled quality
FLAG通过十进制转二进制描述该片段与序列的比对关系，CIGAR描述每个碱基的匹配情况

5.VCF( Variant Call Format)：主要储存snp、cnv、indel以及结构变异等突变信息。

VCFv4.2.pdf (samtools.github.io)
Genome Browser VCF+tabix Track Format (ucsc.edu)

VCF文件展示
分为metadata，header，data lines
metadata以##开始，描述了一些自定义的表达方式，如INFO，FORMAT，FILTER。具体表示的内容可以与data lines参考理解，也可以看一下参考的链接文件。
data lines每一行是一个ref的突变位点，具体内容，有突变位置信息，突变信息，以及样本信息。
6.GFF3 and GTF
GFF3 - GMOD
GFF2 - GMOD
GTF2.2: A Gene Annotation Format (wustl.edu)