Ultracontinuous Single Haplotype Genome Assemblies for the Domestic Cat (Felis catus) and Asian Leopard Cat (Prionailurus bengalensis)

2021 年五月发表在 Journal of Heredity 上。

研究者们对家猫与豹猫的杂交后代进行 PacBio 长片段测序，根据亲本的二代测序数据对该个体的测序数据进行单倍体分型，获得了家猫和豹猫的高度连续性的单倍型组装。

此前已有的基于二倍体的家猫基因组组装在猫科动物的基因组研究中发挥着重要作用。然而这些组装在复杂和高度重复的区域分辨率很低，一些多态性高或者存在拷贝数变异的序列一直没有被组装好。

“the absence or collapse of long repetitive DNA, failure to resolve sites of high allelic variation between haplotypes, and the pseudohaploid representations of diploid genomes are artifactual representations of the original parental haplotypes.”

Trio binning 是用来组装单倍型的方法，让分化的两个亲本（例如本研究中的家猫和豹猫）杂交产生子一代杂交个体，结合短读长的二代测序和长读长的三代测序，对两种亲本的单倍型进行组装。

Alignment of domestic cat and Asian leopard cat single haplotype assembly contigs to felCat9. All ideograms are based on the domestic cat (Cho et al. 1997; Davis et al. 2009) except for the modified F1 to E4 chromosome unique to the species of the genera Prionailurus, Acinonyx, and Puma (Graphodatsky et al. 2020). G-banding is represented by dark bars and centromeres by red bars. Domestic cat contigs are depicted as orange bars above the ideogram, and Asian leopard cat contigs are depicted as blue bars below the ideogram.

获得的组装很长很连续，达到了近期一些人类基因组组装工作的水平。对于豹猫和其他豹猫属的物种而言，豹猫的单倍型组装也是很好的研究工具。

猫科动物的基因组是高度保守的，在大部分常染色体和X染色体上都表现出整体上的共线性。本项研究证明，猫属和豹猫属之间，虽然核型不同，但是二者的基因组整体上也是共线性的（猫科动物中核型最独特的应该是虎猫支系，只有36条染色体而其他猫科动物有38条染色体），二者细胞发生的不同并不相当于染色体重排。证明了猫科动物间核型的保守性比原本预期的还要更高。

感觉可以从这篇文章学习三代数据的处理等。