cuteSV鉴定SV

一款用于鉴定三代长reads（HiFi, ONT, CLR）的软件。经作者检验，其准确度高于pbsv, svim, sniffles。

安装

conda create -n cutesv  -c bioconda cutesv

简单使用

cuteSV <sorted.bam> <reference.fa> <output.vcf> <work_dir>
# work_dir 用于存储运行过程中的中间中间，最终都会删除

当然，对于不同类型的long reads，给定了不同的默认参数

> For PacBio CLR data:
    --max_cluster_bias_INS      100
    --diff_ratio_merging_INS    0.3
    --max_cluster_bias_DEL  200
    --diff_ratio_merging_DEL    0.5

> For PacBio CCS(HIFI) data:
    --max_cluster_bias_INS      1000
    --diff_ratio_merging_INS    0.9
    --max_cluster_bias_DEL  1000
    --diff_ratio_merging_DEL    0.5

> For ONT data:
    --max_cluster_bias_INS      100
    --diff_ratio_merging_INS    0.3
    --max_cluster_bias_DEL  100
    --diff_ratio_merging_DEL    0.3

其中，long reads 比对到参考基因组，可以使用minimap2或者NGMLR.

参考

• https://github.com/tjiangHIT/cuteSV
• Jiang, T. et al. Long-read-based human genomic structural variation detection with cuteSV. Genome Biol. 21, 1–24 (2020).