乔布斯:为进行基因测序感到幸运
越来越多的人意识到基因测序对自身健康的重要性。2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬•乔布斯患癌时,曾接受过全基因组测序。2013年5月,奥斯卡影后安吉丽娜•朱莉通过基因检测和相应的手术,将患乳腺癌风险从87%降到5%。
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疾病=基因+环境
现代科学 证实,大部分疾病是基因与外部环境共同作用的结果,几乎所有疾病(除外伤)的发生均与基因有关。人类基因组研究成果表明绝大部分人群携带有某些类疾病的易感基因,当人群接触某些不良因子和环境时,其发病几率远高于非携带易感基因人群。因此,人们逐渐意识到只有真正了解自身的基因情况,才能通过改善客观环境、定期体检等方式尽可能地延缓或阻止疾病的发生。
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基因测序,预测患病风险
人体基因组由30亿对碱基组成,不同人之间基因组的差别只有千分之五。正是这不到 1%的差别与外部环境共同决定着人体表型,如高矮胖瘦、酒量、乳糖耐受以及疾病等。
基因测序是通过采集血液、体液或细胞,使用测序仪器获取被检测者的 DNA 序列,然后利用生物信息学方法将该基因信息与已知的基因突变数据库进行比对,并分析其中的异常突变信息,进而诊断疾病,甚至用于患病风险的预测。
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布局基因大数据,透视疾病轨迹
经过10多年的累积,人体基因组数据库已经初步形成规模。2003 年,由美中等6国科学家历时13年、耗资30亿美金的“人类基因组计划”(Human Genome Project)宣布完成。同年,“DNA 元件百科全书计划”启动,并于 2012 年公开发表研究成果,对人类疾病相关的基因序列研究有重大影响。随后,“国际千人基因组计划”、英国“十万基因组计划”、美国“百万基因组计划”先后于 2008 年、2014 年和 2015 年启动,为人类基因组样本的累积和探究疾病与基因的关系提供了扎实的基础。
在此基础上,基因数据的分析、解读,成为发展的重中之重。北京焕生汇生物技术研究院,在北美布局大型精准数据中心,实现国内基因检测样本的国际化分析、评估、解读,共享最新、最全数据资源。
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乔布斯:为进行基因测序感到幸运,不手术感到后悔
据纽约时报报道,Isaacson在乔布斯的传记中写到乔布斯曾经花费10万美元,进行个人基因组测序。当时全世界只有20个人进行了DNA测序。基于乔布斯的个人基因组,医生给出了相对精准的用药方案,这一举措,让乔布斯,至少多活了10年。
基因检测技术,应用分子生物学的方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化,以实现精准诊断,从而指导更优的治疗方案。现在,测定一个人全基因组数据的成本,由原来的上亿美金,快速下降到目前1000美元,测序时间也降至3天。
乔布斯在接受《麻省理工科技评论》采访时曾表示:“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人,要么是最后一批死于癌症的人。”焕生汇,帮你提前10年,跑赢疾病!
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