GenomeWideSNP_6.cdf GenomeWideS

最近在做Affy的SNP 6 芯片家系数据做连锁分析，找家系的致病性基因，拿到的是 *.CEL 文件，然后用MERLIN做连锁分析，在准备ped文件时，需要用到每个marker的基因型，MERLIN要求每个基因型是2个数字

image.png

于是我crlmm包从CEL文件中提取基因型，但是提取到的基因型是单个数字，即 genotype calls (1 - AA; 2 - AB; 3 - BB)，而这单个数字基因型在MERLIN中用了会报错，MERLIN的文档中介绍的是2个数字表示一个基因型。从crlmm包中没发现可以生成2个数字的基因型的方法，网友们要是发现有方法请评论区指导一下。

require(oligoClasses)
library(crlmm)
library(hapmapsnp6)

#path <- system.file("celFiles", package="hapmapsnp6")
path <- 'D:/celData'
path2 <- 'D:/outfile/'

celFiles <- list.celfiles(path, full.names=TRUE)
crlmmResult <- crlmm(celFiles, verbose=FALSE)
genotype <- calls(crlmmResult) # genotype calls (1 - AA; 2 - AB; 3 - BB);
score <- confs(crlmmResult) # confidence scores
snp <- crlmmResult[["SNR"]]
samplename <- colnames(crlmmResult)
gender <- as.data.frame(samplename)
gender$gend <- crlmmResult$gender
ofile1 <- paste(path2, '/genotype.xls', sep = '')
ofile2 <- paste(path2, '/score.xls', sep = '')
ofile3 <- paste(path2, '/gender.xls', sep = '')

因此，谷歌了一大圈找了一些软件，最终选择了官方软件 apt-probeset-genotype，该软件用法：

apt-probeset-genotype \
  -o results_dir \
  --cdf-file $libpath/GenomeWideSNP_6.cdf \
  --chrX-probes $libpath/GenomeWideSNP_6.chrXprobes \
  --chrY-probes $libpath/GenomeWideSNP_6.chrYprobes \
  --special-snps $libpath/GenomeWideSNP_6.specialSNPs \
  --annotation-file $libpath/GenomeWideSNP_6.na35.annot.csv \
  --output-probabilities true \
  --summaries true \
  --read-models-birdseed $libpath/GenomeWideSNP_6.birdseed-v2.models \
  --analysis birdseed-v2 \
  --write-models true \
  --writeOldStyleFeatureEffectsFile true \
  --reference-profile reference.profile \
  oridata/*.CEL

这个软件有windows版和linux版，我用的linux版，下载路径：
https://www.thermofisher.com/hk/en/home/life-science/microarray-analysis/microarray-analysis-partners-programs/affymetrix-developers-network/affymetrix-power-tools.html

这个软件需要用到GenomeWideSNP_6.cdf 和 GenomeWideSNP_6.birdseed-v2.models 这2个文件，很多教程中的下载链接都失效了，经过一番折腾，终于在下面的网站中找到了，最新的下载路径：
https://www.thermofisher.com/hk/en/home/life-science/microarray-analysis/microarray-data-analysis/genechip-array-library-files.html

image.png

annotation file 下载路径：
https://www.thermofisher.com/hk/en/home/life-science/microarray-analysis/microarray-data-analysis/genechip-array-annotation-files.html

image.png
这个annotation 文件加压后有个 AFFX_README-NetAffx-CSV-Files.txt 的描述性文件，可以好好看看。

上述命令跑完后，发现结果也是1个数字的基因型！！！
这说明，即便脑袋不滑坡，困难仍比办法多。
只能手动转换了：
AA=0/0 AB=0/1 BB=1/1
https://bioinf.wehi.edu.au/software/linkdatagen/Linkdatagen_manual.pdf

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