PAH同一转录本之不同版本的参考序列问题

下午做峰图，发现一个很有意思的案例。

在给PAH基因c.1162G>A位点做峰图时发现，突变点往前7个碱基处，图上是G碱基，但程序提供的参考序列为C，随即上mutalyzer查阅，发现是G；上UCSC查阅，发现是C

mutalyzer结果 UCSC结果

纠结一番，上NCBI下载转录本的参考序列，发现PAH基因同一转录本有2个版本NM_000277.1和NM_000277.2，详细见图，一个为G一个为C。

NM_000277.1图示 NM_000277.2图示

所以，无所谓对错，具体看使用哪个转录本，同步用相应的核苷酸即可。