横看成岭侧成峰，基因组文件有啥不同？
刘小泽写于19.12.28
我又回来啦！在马来西亚疯狂放松一周，体验了当地的风土人情。
回来继续学习~感觉活力满满
这一篇的目的是：以果蝇为例，探索Ensembl数据库关于物种基因组的不同版本区别，内容将会很好理解
正文开始
直接浏览器搜索：drosophila melanogaster genome ensembl 就会进到Ensembl的果蝇数据库（或者直接使用Ensembl的亚洲镜像数据库：https://asia.ensembl.org/Drosophila_melanogaster/Info/Index）
然后打开第一个红色箭头的位置，点进去，就会跳到基因组fa存储位置。首先不了解他们组织结构的话，需要阅读一下他们的README文档
image
查看README文档
然后会发现这个数据库的逻辑非常清晰：
-
FILE NAMES
首先规定了文件命名规律：<species>.<assembly>.<sequence type>.<id type>.<id>.fa.gz第一部分
<species>是物种名；第二部分<assembly>是基因组版本号；第三部分
<sequence type>是序列类型：- dna：原原本本的DNA序列
- dna_rm（hard_mask）：利用
RepeatMasker工具将重复区域和低复杂度区域标记成一串N - dna_sm（soft_mask）：所有重复区域和低复杂度区域替换为小写的碱基
第四部分
<id type>是基因组类型：- chromosome：染色体序列
- nonchromosomal：存储目前没有比对到染色体的DNA序列
- seqlevel：一般是scaffolds, chunks 或clones，还未组装到染色体标准的序列信息
第五部分
<id>是实际的序列编号，比如属于哪条染色体或者属于哪个scaffold, chunk 或clone最后这个
fa文件以.gz形式压缩保存举个例子：
-
人类1号染色体的基因组序列：
Homo_sapiens.GRCh37.dna.chromosome.1.fa.gz； -
1号染色体重复区域被标记的序列：
Homo_sapiens.GRCh37.dna_rm.chromosome.1.fa.gz或者Homo_sapiens.GRCh37.dna_sm.chromosome.1.fa.gz -
非染色体序列（比如线粒体基因组、一些短的还未匹配到染色体的contigs）：
Homo_sapiens.GRCh37.dna.nonchromosomal.fa.gz或Homo_sapiens.GRCh37.dna_rm.nonchromosomal.fa.gz或Homo_sapiens.GRCh37.dna_sm.nonchromosomal.fa.gz
-
TOPLEVEL： 这样的数据包含了所有的序列区域（比如染色体、非染色体以及用大量
N填充的单倍型haplotypes或基因组补丁patches区域），比如：Homo_sapiens.GRCh37.dna.toplevel.fa.gz -
PRIMARY ASSEMBLY： 在上面toplevel的基础上，排除了单倍型或基因组补丁区域。如果看到目录中不存在这种类型的数据（比如这里果蝇就没有，而人类的基因组数据就存在），那么就意味着基因组不包含单倍型或基因组补丁区域，其实也就是等同于TOPLEVEL
-
SPECIAL CASES： 有些染色体会存在另外的单倍体型，那么这些也会标记出来，而且里面仅包含单倍体型序列，如：
Homo_sapiens.GRCh37.dna_rm.chromosome.HSCHR6_MHC_QBL.fa.gz或Homo_sapiens.GRCh37.dna_rm.chromosome.HSCHR17_1.fa.gz
因此，如果要分析果蝇的数据，就可以选择下载这个：ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-98/fasta/drosophila_melanogaster/dna/Drosophila_melanogaster.BDGP6.22.dna_sm.toplevel.fa.gz
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