what is T2T ？

T2T(Telomere-to-telomere) 或Gapless 基因组是指基因组准确性高、连续性高、完整性高的端粒到端粒的高质量基因组。三代测序技术的发展，特别是高连续性的ONT ultra-long 测序和高准确性的HIFI测序强强联合，克服了着丝粒或高重复区域的组装困难问题，染色体的连续性和完整性大大提高，为T2T基因组的组装奠定了基础，使基因组组装进入近0 gap时代。

T2T基因组的组装，有助于对基因组中高重复序列区域或高重复结构进行深入研究，为着丝粒区域或未知高重复区域的变异特征的研究提供契机。

T2T基因组测序、组装、注释策略：

T2T基因组测序组装策略
T2T基因组注释策略

案例1：The structure, function and evolution of acomplete human chromosome 8

期刊: Nature (IF = 49.962 )；Published online 2021 Apr 7.
doi: 10.1038/s41586-021-03420-7
组装策略： ONT ultra-long （20x）+HiFi (32.4x)
研究结果：
1）首次使用互补的长读测序技术完成了对于人类8号染色体的线性组装和解析，
2）解析了5个以前长期存在的缺口序列。
3）证实了二倍体人类基因组中着丝粒的整体结构和甲基化模式。
4）填补了对于染色体中着丝粒重复区域的认识。

案例2：High-quality Arabidopsis thaliana genome assembly with Nanopore and HiFi long reads

期刊： Genomics Proteomics Bioinformatics （IF= 7.691）；2021 Sep 3.
DOI: 10.1016/j.gpb.2021.08.003
组装策略： ONT ultra-long > 50kb （177x）+ HiFi （153x）
研究结果：
1）实现了仅剩两个缺口的高质量拟南芥基因组Col-XJTU。
2）碱基准确性和结构准确性均高于目前的参考基因组TAIR10.1，QV>60。
3）展示了着丝粒区域的多样性，研究了CENH3 富集区域的甲基化模式。
4）为了解拟南芥自然自交系中着丝粒多态性、遗传和表观遗传的全球模式提供有价值的参考。

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参考：
http://benagen.com/html/shichangyuzhichi/gongsizixun/385.html
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/