manta 鉴定SV

Manta Structural Variant Caller

详情：https://github.com/Illumina/manta

安装

下载manta-1.6.0.centos6_x86_64.tar.bz2
tar -jxf manta-1.6.0.centos6_x86_64.tar.bz2

在bin文件下，存在3个configManta.py, configManta.py.ini, runMantaWorkflowDemo.py

运行runMantaWorkflowDemo.py 可以进行测试

python runMantaWorkflowDemo.py

结果在/MantaDemoAnalysis/results/variants 中查看

简单操作

将reads 使用bwa mem -R -M 比对到ref上，并利用picard进行去除重复即可

configManta.py --bam test.sorted.rmdup.bam  \
  --referenceFasta ref.fa \
  --runDir test.sorted.rmdup.analysis  \
  --region Chr1:200-10000 --region Chr2:20000-34343

## runDir 输出文件
## region，可以选定区域
## --bam 可以输入多个bam文件

上述命令在test.sorted.rmdup.analysis 文件夹下得到运行脚本runWorkflow.py

python runWorkflow.py -m local -j 8

关于VCF的解释

• VCF中样本名称和@RG一致，如果么有知道，则使用SAMPLE1, SAMPLE2 等
• samall indels; ref，alt均显示；
• 不完整的insertion
  鉴定的insertion可能没有完整组装，manta会给出插入的左端LEFT_SVINSSEQ 和右端 RIGHT_SVINSSEQ 的序列