重测序分析生物信息学

NGS基础 - 参考基因组和基因注释文件

2020-03-09  本文已影响0人  生信宝典

参考基因组和基因注释文件获取

通常测序生成的reads要与参考基因组或参考转录组进行比对,或Pseudo-alignment。所以首先需要获取参考基因组和参考转录组信息。

Ensembl(http://www.ensembl.org/info/data/ftp/index.html)是常用的信息齐全的参考基因组和GTF文件下载网站。

下图列出了几个常用动物物种的DNA序列GTF格式的基因组注释

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Ensembl提供的参考基因组有2种组装形式和3种重复序列处理方式, 分别是primary, toplevelunmasked (dna)、soft-masked (dna_sm)和masked (dna_rm)。一般选择dna.primarydna_sm.primary

基因注释GTF文件在分析转录组数据时会用到,也从这获取,GTF文件的解释见文件格式部分。

ENSEMBL的基因注释文件与GeneCode(http://www.gencodegenes.org/)V26版本一致。

ENSEMBL中基因组和GTF文件中染色体的名字都没有添加chr,最好收到添加,以保持与UCSC或下游操作一致。(本地安装UCSC基因组浏览器)

下载基因功能和结构注释信息

ENSEMBL数据库的BioMart (http://www.ensembl.org/biomart/martview)工具为下载基因的功能信息、序列信息、结构信息、ID的转换等提供了很大的便利。

注意在BioMart的Attribute选项里如果选择了蛋白相关的选项,得到的结果中只有蛋白编码基因的信息。如果要下载所有基因信息,请不要选择蛋白相关的选项。

具体使用如下,下载基因相关信息,首先选择Ensembl Genes 89数据集
具体使用如下,下载基因相关信息,首先选择Ensembl Genes 89数据集

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以Human为例,选择Human genes (GRCh38.p10)

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如果下载全部的基因信息,Filters部分可以略过不填。如果只想下载比如说某个GO通路的基因或给定列表的基因信息,可以在Filters中指定对应的GO ID

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Attribute中包含基因的名字、位置、注释、在不同数据库中的名字、GO注释、KEGG注释、功能域信息等,按需选择下载。

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选择好后,点击Results,获取结果。

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Export al results to选择存储到文件中。如果特别大,而自己网速又比较慢,可以选择通过邮件发送下载链接

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也可以通过Biomart提取基因结构信息,比如5’ UTR、3’ UTR、外显子、内含子的坐标等。

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Biomart下载很方便,但一个点击也比较麻烦,可以看到截图中存在XML按钮,点击打开看到选择的下载信息都记录在了这个文件中。

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使用wget -O result.txt 'http://www.ensembl.org/biomart/martservice?query= + XML中的内容 (调整为一行,并且行尾加一个单引号)即可反复使用。如果想换一个物种,只需修改对应的Dataset name即可。Linux命令系统学习见生信宝典文章集锦

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