手把手学习TCGA数据库：SNP突变分析第六期

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各位科研芝士的朋友，大家好，兜兜转转，我们已经陆续推出snp数据各种姿势下载，数据下载不是目的，下载的数据可以分析才是目的。

那么我们今天就带着大家解锁下载的snp数据如何处理。既然是处理maf格式的文件，那我们今天的主角便是maftools工具。

maftools也是目前处理snp数据用的最多的一个包。maftools提供了直接读取maf文件的接口，而且存储为S4对象，非常方便进行一系列可视化操作，而且大部分都是一行代码出图，基本上不需要太高深的R语言知识。

下面开启你的R界面，学习该包：

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maftools安装，借助BiocManager安装，前提也是你要安装好BiocManager，命令如下：

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 加载该包：

Ok，可以看到没有任何问题，这也表明，我们安装并成功加载该工具包

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这里以急性髓性白血病为例子，我们读进去该包内置的maf文件：

这一步便是对maf文件读取，采用read.maf函数，主要为maf参数，输入的为maf文件的路径，如上所示，我们发现我们的maf文件便成功读进去了。

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对样本和基因进行总结统计，分别采用的是getSampleSummary函数和getGeneSummary函数，如下：

可以看到上面存在不同的突变类型，分别为：

missense_mutation:错义突变
frame_shift_del：移码缺失突变
nonsense_mutation：无义突变
frame_shift_ins：移码插入突变
splice_site：剪接位点
in_frame_ins：框内插入
in_frame_del：框内缺失
translation_start_site:转录起始位点
nonstop_mutation：终止密码子突变

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对maf文件概览：

结果如下，分别为变异分类，变异类型，SNV的类别，每个样本存在的突变数，突变总结以及最容易突变的前10个基因：

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突变基因展示，比如展示突变频率最高的前10个基因，如下：

采用oncoplot函数轻松绘制，结果如下：

如果想绘制前20个突变基因呢？只需要将top参数后面的数字改为20即可，如下：

结果如下：

Ok，今天的教程主要是带大家采用maftools对maf文件进行处理，希望大家可以喜欢哦。

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