seq2HLA:利用RNA_seq数据进行HLA分型

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对于不同的HLA Allel来说，exon2和exon3 序列的差异性尤为明显，很多的HLA 分型软件都会根据这部分序列，整理出HLA Allel序列参考数据库。

seq2HLA也采用了类似的策略，通过HLA不同Allel的exon2和exon3的序列，整理了一份HLA参考数据库，通过将RNA_seq的reads与该数据库比对，确定HLA分型结果，原理示意图如下

迭代两次，每次挑选出覆盖度最高的Allel 作为分型结果。

seq2HLA采用python和R进行开发，安装过程较为简单，直接下载源代码即可，安装过程如下

git clone https://github.com/TRON-Bioinformatics/seq2HLAcd seq2HLA/

用法如下：

python seq2HLA.py-1R1.fastq-2R2.fastq-r test-p10

-1和-2参数分别指定输入的R1和R2端的fastq格式的序列;-r参数指定输出文件名称的前缀，-p指定线程数，主要是bowtie比对时的线程。

输出文件非常多，详细列表如下

test.ambiguity

test-ClassI-class.bowtielog

test-ClassI-class.expression

test-ClassI-class.HLAgenotype2digits

test-ClassI-class.HLAgenotype4digits

test-ClassII.bowtielog

test-ClassII.expression

test-ClassII.HLAgenotype2digits

test-ClassII.HLAgenotype4digits

test-ClassI-nonclass.bowtielog

test-ClassI-nonclass.expression

test-ClassI-nonclass.HLAgenotype2digits

test-ClassI-nonclass.HLAgenotype4digits

我们主要关注后缀为HLAgenotype4digits的结果文件，可以看到，同时体用了HLA Clas I 和 Class II 两种类型基因的分型结果。以HLA I型基因的4位分型结果为例，文件内容如下

#Locus Allele1Confidence Allele2Confidence

A A*02:650.008687167A*02:65NA

B B*39:05'0.3821314B*13:480.09848174

C C*08:02' NA C*08:02NA

对于HlA  I型基因，给出了A, B, C 三个基因的分型结果，每个基因给出了两个Allel, 对于每个Allel, 会给出对应的打分值。

本文分享自微信公众号 - 生信修炼手册（shengxinxiulian），作者：lzyg

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原始发表时间：2018-07-20

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