3dsnp:SNP在染色质环介导的调控网络中的分布数据库

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在全基因组范围内的SNP位点中，位于编码基因上的SNP位点只是非常小的一部分，绝大部分都是位于非编码区。通过ENCODE， Roadmap等项目，得到了SNP位点与基因组各种元件的位置关系，然而仅仅通过位置分布来解释和预测SNP在基因调控作用中的作用是非常困难的，类似增强子的调控作用，基因调控是一个非常复杂的过程，不仅仅局限在基因组位置相近的元件之间。

随着三维基因组学的发展，尤其是染色质环结构的发现，使得人们对于基因调控的机制有了进一步认识。通过染色质环在空间上拉近了增强子与启动子的距离，使得增强子可以与启动子结合，从而突破线性距离的限制，发挥调控作用。

为了更好的研究SNP与基因调控的关系，科学家将染色质环介导的互作信息和SNP联系起来，通过公共数据库，挖掘并整理出了位于非编码区的SNP位点在空间互作中的分布。相关结果整理成了一个数据库3dsnp,对应的文章发表在Nucleic Acids Research上，链接如下

https://academic.oup.com/nar/article/45/D1/D643/2333918

数据库的网址如下

http://cbportal.org/3dsnp/

从dbSNP数据库中得到human的SNP位点信息，然后通过1000G数据库中的频率进行LD分析，得到SNP位点间的连锁关系。同时对于SNP位点附近的基因进行注释，利用UCSC提供的基因注释，注释SNP位点上下游两侧2kb范围内的基因。

对于染色质空间互作信息，直接从已经发表的hi-c数据中得到染色质环的信息。如果原始hi-c数据集没有提供染色质环信息，则用HOMER软件进行分析得到染色质环。

结合染色质环和SNP位点的基因组位置，就可以构建出SNP位点在染色环介导的调控网络中的分布。为了更进一步研究SNP在调控网络中的影响，还提供了SNP对应的增强子，启动子，转录因子结合位点，motif等注释信息。

同时为了更好的筛选SNP位点，结合以上提到的多种注释信息，建立了一套打分系统，对SNP位点在调控网络中的重要性进行打分。

通过首页的检索框可以方便的进行检索，检索结果示意如下

点击SNP ID可以查看详细信息，以rs746077852为例，结果如下

1. 汇总信息

这部分展示该SNP位点的各项得分值，示意如下

2.  SNP位点的基因组位置和频率

3.  在基因组上分布的可视化

提供了circos和UCSC两种可视化结果，示意如下

4.  Linear closest gene

SNP位点上下游2kb范围内的基因，示意如下

5. 在染色质环中的分布

6.  在增强子和启动子中的分布

7. 物种间保守性

3dSNP数据库将SNP位点与染色质环介导的调控信息联系起来，提供了SNP研究的新视角，为研究SNP对基因调控的影响提供了新思路，非常值得参考和借鉴。

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