遗传性结直肠癌

一、遗传性结直肠癌的定义：

遗传性结直肠癌是由于可遗传的基因突变导致的，大约占所有结直肠癌的5%。包括以下5大类：

林奇综合征（Lynch综合征、LS）、

家族性腺瘤性息肉病（FAP）、

黑斑息肉综合征（PJS）、

幼年性息肉病综合征（JPS）、

锯齿状息肉病综合征（SPS）。

二、遗传性结直肠癌的的发生率有多高？

大约20%结直肠癌患者有家族史，其中约15%为家族聚集性结直肠癌，通常是由于共同的环境和饮食因素引起的；

另外5%为遗传性结直肠癌。

三、遗传性结直肠癌的病因：

1.林奇综合征（Lynch综合征）：

通常是由于错配修复基因（包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）突变引起的。也称遗传性非息肉性结直肠癌（LS）。

2.家族性腺瘤性息肉病（FAP）：

通常是由于APC基因或者MUTYH基因突变引起的。

3.黑斑息肉综合征（PJS）：

通常是由于LKB1基因（又称为STK11基因）突变引起的。

4.幼年性息肉综合征（JPS）：

通常是由于SMAD4、BMPR1A基因突变引起的。

5.锯齿状息肉综合征（SPS）：

具体突变基因还不清楚。

四、遗传性结直肠癌的特征：

与散发性结直肠癌相比，遗传性结直肠癌具有以下特征：

（1）发病年龄更年轻（通常小于50岁）；

（2）多原发癌发生率高；

（3）本人再次发生结直肠癌的概率高；

（4）常有癌症家族史；

（5）发生其它癌症的风险更高。

五、遗传性结直肠癌的检查

详细收集家族癌症病史；

行结肠镜检查了解患者有无结直肠息肉和结直肠癌；

行胃镜检查了解有无食管、胃和十二指肠息肉；

行小肠镜、磁共振小肠成像、小肠三维CT了解小肠有无息肉；

行彩超、盆腔CT增强和盆腔MRI增强了解有无子宫内膜癌和卵巢癌；

行其他检查了解有无其它部位的癌症和其他合并疾病；

留取血标本或者唾液标本行基因检测。

六、遗传性结直肠癌的诊断

林奇综合征（Lynch综合征）：

结直肠癌病史+任何一个错配修复基因（包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）的胚系突变。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）：

结直肠多发腺瘤性息肉+APC基因或者MUTYH基因胚系突变。

黑斑息肉综合征（PJS）：

当患者有以下两个或两个以上的特征时，可以做出PJS的临床诊断：

（1）两个或两个以上的Peutz-Jeghers型小肠错构瘤样息肉；

（2）口腔、嘴唇、鼻子、眼睛、生殖器或手指的皮肤粘膜过度色素沉着；

（3）PJS的家族史。

幼年性息肉病综合征（JPS）：对符合以下至少一项标准的个体考虑JPS的临床诊断：

(1)至少3-5枚结肠幼年性息肉，

（2）整个消化道发现多枚幼年性息肉，

（3）具有JPS家族史和任何数量的幼年性息肉的患者。

锯齿状息肉病综合征（SPS）：

符合以下至少一项经验标准的个体应考虑锯齿状息肉病的临床诊断：

（1）乙状结肠近端至少有5个锯齿状息肉，其中至少有2个息肉>10mm；（2）一级亲属有锯齿状息肉病，并在乙状结肠近端有任何数量的锯齿状息肉；

（3）整个结肠有20枚以上任何大小的锯齿状息肉。

七、遗传性结直肠癌的治疗

通过筛查和基因检测，可以将遗传性结直肠癌患者筛选出来。

然后通过规范化的随访监测、内镜治疗和手术治疗，可以早期发现癌症，甚至预防癌症的发生，从而延长生存时间。

并且可以预防家属发生癌症，还可以阻止该疾病遗传给下一代。

八、遗传性结直肠癌的预后

如果不及时采取措施进行处理，病人本人和亲属可能发生多个部位的癌症；

如果诊断及时，并采取相应的预防措施，可以早期发现甚至预防癌症的发生。

九、遗传性结直肠癌的预防和筛查

通过各种筛查手段和基因检测，可以将遗传性结直肠患者筛查出来，并采取相应的预防措施，可以阻止患者和家属得癌症，还可以阻止该疾病遗传给下一代。

作者：高显华 副主任医师 上海长海医院肛肠外科

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