Carolina Bernhardsson
Yanjun Zan
Zhiqiang Chen
Pär K. Ingvarsson
Harry X. Wu
https://doi.org/10.1111/1755-0998.13292

摘要

挪威云杉基因组大且重复序列多（19.6gb，70%以上是重复的）。为了加速挪威云杉及其相关物种的基因组研究，包括群体遗传学、全基因组关联研究（GWAS）和基因组选择（GS），本文报告了挪威云杉50K单核苷酸多态性（SNP）基因分型阵列的设计和性能。该阵列基于全基因组重测序（WGS）而开发，是迄今为止针叶树物种中第一个基于WGS的SNP阵列。在使用从北欧收集的29棵树的基因组重新测序数据确定SNP之后，采用了两步法设计阵列。首先，建立了一个450K的筛选阵列，并用它对从挪威云杉分布区的自然种群和繁殖种群中取样的480株树木进行基因分型。然后使用这些样本选择高置信度探针，将其放置在最终的50K阵列上。选择的单核苷酸多态性分布在45552个支架上，这些支架来自冷杉1.0版基因组组装和针对19954个独特的基因模型，覆盖了挪威云杉的12个连锁群。结果表明，该阵列在家系trios和单倍体组织中具有99.5%的探针特异性、98%以上的孟德尔等位基因遗传一致性、96.30%的平均样本调用率和98.90%的SNP调用率。我们还观察到，23797个探针（50%）在其他三种云杉物种（白云杉[Picea glauca]、黑云杉[P.mariana]和锡特卡云杉[P.sitchensis]）中具有很高的可信度。高质量的基因分型阵列将是挪威云杉以及同一属其他针叶树种遗传和基因组研究的宝贵资源。