前言

从原核到真核，几乎所有生物的表型变异，环境适应和物种形成都与基因组间的结构变异有关。而关于结构变异检测的工具也有很多，几乎都是基于二代测序数据。然而，由于不同的工具针对不同的结构变异类型，因此还没有一种全面和标准的工具。相反，很多工具被整合成流程以全面检测潜在的结构变异类型。下面就介绍一波整合的流程（仅作参考）。

检测策略和方法

主要有四种，分别为：

• Read Pair，一般称为Pair-End Mapping，简称RP或者PEM；
• Split Read，简称SR；
• Read Depth，简称RD，也有人将其称为RC——Read Count的意思，它与Read Depth是同一回事，顾名思义都是利用read覆盖情况来检测变异的方法；
• de novo Assembly， 简称AS，序列从头组装的方法。
  详细介绍可参考一篇文章说清楚基因组结构性变异检测的方法。

检测流程

目前主要有4种公开发表的检测流程：

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虽然现在已经有这几种流程可用，但使用时仍要谨慎，要根据自己的目的使用。

推荐的检测工具

针对每种结构变异类型，推荐的检测工具如下：

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检测工具大合集

最后再来一个目前基于二代测序数据的结构变异检测工具大合集：

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• 参考：

1. Lin K , Smit S , Bonnema G , et al. Making the difference: Integrating structural variation detection tools[J]. Briefings in Bioinformatics, 2014, 16(5).