如何获取450k甲基化芯片的注释信息

前面小编给大家介绍过

☞ 如何从TCGA数据库下载DNA甲基化数据

☞ R代码合并TCGA数据库中DNA甲基化数据

合并好的矩阵如下，每一行是一个CpG位点，每一列是一个样本。数值就是特定的CpG位点在相应样本里的甲基化水平。

有粉丝询问，如何将CpG位点跟基因名字对应起来。今天小编就带大家来获取illumina 450K甲基化芯片的注释文件。

首先我们来了解一下CpG位点跟基因的关系。如下图所示，可以将基因的区域分成，TSS1500，TSS200，5‘UTR，1st exon, gene body和3’UTR。TSS是transcription start site，即转录起始位点。那么TSS1500就是转录起始位点上有1500bp。UTR相信大家都不陌生，就是untranslated regions，转录但是不翻译的区域。1st exon就是第一号外显子，gene body就是CDs区域，即coding region。在基因示意图的下面，有CpG位点的分类。分为CpG island（CpG岛），CpG岛上游2kb为N shore，上游2kb-4kb为N shelf，同理下游2kb为S shore，下游2kb-4kb为S shelf。

既然450k甲基化芯片是illumina一款成熟的商业化芯片，那么我们就应该可以从illumina的官网上找到这款芯片的注释信息。下面是相关的产品信息

https://support.illumina.com/downloads/infinium_humanmethylation450_product_files.html 。

下面红框中的文件就是我们需要下载的文件

下载到本地之后，可以用Excel打开。

可以看到每一行是一个CpG位点，UCSC_RefGene_Name列就是CpG位点对应的基因。CpG位点跟基因的具体关系在UCSC_RefGene_Group列可以找到。另外这个CpG位点跟CpG岛的关系可以在Relation_to_UCSC_CpG_Island列找到。

有了这个文件之后，我们就可以对☞R代码合并TCGA数据库中DNA甲基化数据进行注释了。