SNP/InDel变异注释解释

当SNP/InDel calling完后，会采用annovar、SNPEFF、VEF等软件进行基因位置、数据库等的注释。

一些关键的致病的注释解释：
1.
splicing 在剪切位点，即外显子和内含子连接的2bp（也有2~20bp）
2.
frameshift deletion 移码缺失，即缺失不是3的倍数，造成氨基酸编码出现问题。nonframeshift 非移码，插入或缺失是3的倍数。
3.
stopgain 外显子提前终止翻译，丢失了增加的能力。
4.
stoploss 终止丢失，继续翻译。

以下概念大家需要理解：

同义突变和非同义突变（****Synonymous and non-synonymous mutations）

点突变导致的单个核苷酸变化引起的突变可以是同义突变也可以是非同义突变。 同义替换突变将密码子替换为编码相同氨基酸的另一密码子，其最终的蛋白质序列没有改变。同义突变源于遗传密码的简并性。

非同义替换将密码子替换为编码不同氨基酸的另一密码子，从而产生经过改变的蛋白质。这种点突变称为非同义突变。非同义突变又可分为无义突变（nonsense mutations）和错义突变（missense mutations.）。

错义突变（missense mutations）和无义突变（nonsense mutations）

错义突变（missense mutations）造成不同氨基酸的替代，可能使得到的蛋白质无功能。

无义突变（nonsense mutations）是某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，因此，获得的蛋白质要么短，要么无功能。