婴儿良性痉挛与癫痫性痉挛

神采菲扬（供专业学习参考）

婴儿良性痉挛概念提出的背景和意义

婴儿的运动现象通常是非随意性的，有时很难归类为癫痫性运动或非癫痫性运动，其中可能包括痉挛样发作。

非癫痫性痉挛被报道为“婴儿早期良性肌阵挛”或“婴儿良性非癫痫性痉挛”，通常建议使用简化的描述性术语——“婴儿良性痉挛”（benign spasms of infancy, BSI）。

  BSI是一种非癫痫性的运动现象，常出现在出生后的第一年，通常是自限性的，无需治疗。BSI的表现与癫痫性疾病（如West综合征）相似，区分BSI和癫痫发作对指导治疗决策至关重要。

加拿大学者报道了一例反复发作的肌痉挛婴儿，通过视频脑电图监测诊断为BSI，进而讨论了BSI的临床特点和鉴别诊断，并提出了将婴儿阵发性运动分为癫痫性和非癫痫性的诊断路径。

病例报告

一例6个月大的男婴因肩部和上肢急促收缩（间歇伴有头部下垂和躯干屈曲）持续一周收入急诊。

在清醒状态下上述表现每天成簇发生多次。没有明显的诱因，男孩在发作后立即恢复正常活动。体格检查显示，男孩身体健康，神经和发育状态正常。

询问病史，患儿因胎儿心率不稳定，经紧急剖腹产后出生的。患儿的Apgar评分是9分（1分钟）和9分（5分钟）。从患儿出生的第一天开始，人们注意到他在睡眠中有抽搐的动作。出生后第3天，发作时的脑电图记录没有显示出癫痫样活动，诊断为良性新生儿睡眠肌阵挛。

家族史显示有发作史和West综合征史：患儿的姑妈在3个月大时诊断为难治性癫痫痉挛，发展为Lennox-Gastaut综合征，22岁时因癫痫持续状态去世。患儿的父亲在三岁时有一次强直性阵挛性癫痫发作，患儿的姑妈也有多次高热性癫痫发作，自童年开始后两患者均未再发作。

基于上述家族史，怀疑患儿患有癫痫性痉挛，故进行了48小时的视频脑电图监测。令人惊讶的是，脑电图背景和发作间期表现正常。共捕获了30次发作，均无癫痫样相关表现。患儿发作表现包括耸肩和头部下垂，偶尔伴有躯干屈曲，通常持续1-2秒，在清醒时发生。根据其临床表现和脑电图检查结果，患儿被诊断为BSI并出院。随访显示正常发育和正常脑电图（包括多次睡眠剥夺的脑电图）。痉挛频率从12个月龄时下降，至18个月龄时停止。

BSI的历史和临床特征

1977年，Lombroso和Fejerman首次将BSI描述为“婴儿早期良性肌阵挛”。1986年，由于发作时的临床相似性，Dravet将其改名为“良性非癫痫性婴儿痉挛”。考虑到“婴儿痉挛”一词最近已被国际癫痫防治联盟改为“癫痫性痉挛”，笔者建议使用简化的描述性术语“婴儿良性痉挛”，即BSI。

  “婴儿早期良性肌阵挛”是一个不恰当的说法，因为典型的BSI发作期比肌阵挛发作期长，而且通常情况下，BSI的发生年龄不是婴儿早期而是中晚期。

正常发育的婴儿在出生后的第一年内（主要在4到7个月之间）出现BSI。
（典型的BSI发作期比肌阵挛发作期长，而且通常情况下，BSI的发生年龄不是婴儿早期而是中晚期。）
BSI表现：婴儿突然的阵发性运动通常在清醒时成簇出现，其特征是不同程度的痉挛，包括头、颈、躯干、肩膀和上肢，但不包括下肢。发作的持续时间通常为1-2秒。此外，短程运动、肌阵挛样运动和无张力性发作也在BSI婴儿中被描述。这些事件不会造成任何痛苦或意识障碍，也没有发作后期。
BSI发作期间和发作间隔期EEG正常。
婴儿将继续正常发育。
该疾病是自限的，通常在发病后3个月内痉挛发生频率下降，在第2年停止，无需治疗。

非癫痫性发作

颤抖发作（Shuddering attacks）：

特征通常是涉及头部、躯干和手臂的颤抖样运动，对婴儿没有意识损害或不造成痛苦，持续几秒钟。通常被视为正常运动的变体，并在生命的最初几年内自发缓解。

由于婴儿癫痫通常不表现为颤抖，从发作的视频足以诊断这种良性婴儿运动现象。

非癫痫性头下垂和肌阵挛（Non-epileptic head drops and myoclonus）

是婴儿期的良性阵发性运动，通常在4-7个月大时出现，并在出生后第二年消失。

它们在临床上可能无法与癫痫性疾病区分，因此需要记录发作时EEG以排除癫痫样活动。

BSI、震颤发作、良性非癫痫性头下垂和肌阵挛在以前的研究中被归为同一类疾病。在缺乏遗传标记或缺乏常见已知病因的情况下，目前仍不清楚这些发作是否为同一类疾病的不同表现。

其他自限性婴儿运动障碍包括良性新生儿睡眠肌阵挛、良性阵发性强直性向上注视、Sandifer综合征、点头痉挛和良性阵发性斜颈。这些非癫痫症状在临床上都不同于BSI，但也经常被报道为癫痫类似症（epilepsy mimickers）。

癫痫性疾病

West综合征或癫痫痉挛

以前称为婴儿痉挛，是一种与发育停滞或退化相关的癫痫性脑病，可通过及时的抗癫痫治疗得到改善。癫痫痉挛通常出现在生命的第一年。发作时包括颈部、躯干和四肢肌肉的短暂收缩，持续时间长达2秒，通常成簇发生。发作间期脑电图通常显示高度的节律失常、高度无序的背景活动、高压不规则慢波混杂多病灶棘波和多重棘波。记录发作时EEG，通常显示出癫痫痉挛期间的高电压锐波或慢波，随后是低振幅快速活动和电压衰减，这是区分West综合征和BSI的必要条件。

婴儿期肌阵挛性癫痫（Myoclonic epilepsy of infancy）是另外一种需要鉴别诊断的疾病。正常发育的儿童出生后的第一年也可能会有类似表现。发作可在清醒期间每天发生多次，以短暂的肌阵挛为特征。发作期EEG异常，但患者也可能在发作间期显示正常的EEG，这意味着与BSI进行区分时面临挑战。

婴儿期严重肌阵挛性癫痫（Severe myoclonic epilepsy of infancy）或Dravet综合征，与其他癫痫不同，它通常在发热的情况下发生，最初表现为全面性或单侧阵挛性或强直性阵挛性发作，肌阵挛性发作一般只在之后发生（一岁到四岁之间）。

鉴于婴儿期癫痫发作的症状学不同，Dravet综合征不应被视为BSI的主要鉴别诊断。

婴儿良性痉挛和具有类似特征的癫痫性疾病的特征

建议诊断路径

如果详细的病史和神经检查显示存在神经发育异常，或个人或家庭成员有癫痫发作病史，应怀疑为癫痫性疾病。

常规脑电图显示癫痫样活动或高度节律失常可用于诊断West综合征或其他婴儿癫痫性疾病。

然而，如果常规EEG没有捕捉到发作性事件，则应结合阵发性事件的长程EEG（最好是视频EEG和EMG）进行评估。

据报道，发作间期脑电图正常可能足以诊断BSI。然而，笔者强调的是，正常的发作间期EEG不足以诊断脑脊髓损伤，因为与脑脊髓损伤非常相似的癫痫情况也可以出现发作间期正常EEG。

对痉挛进行视频EEG监测，以便在EEG上捕捉发作性癫痫样活动，是婴儿阵发性运动分类的金标准，并可能为治疗决策提供可靠的信息。

参考文献：

Ghossein J, Pohl D. Benign spasms of infancy: a mimicker of infantile epileptic disorders. Epileptic disorders: international epilepsy journal with videotape 2019; 21(6): 585-9.