自闭症

基因检测是自闭症江湖的大谎言还是大谎言?

2020-09-28  本文已影响0人  椰菜君

晚上家长群聊的时候,椰菜君偶然瞥见有人说,天朝“最早确诊”的某著名自闭症患者,不久前因某事悲剧了;但众人问他详情,却又王顾左右而言他。

作为一个外行,椰菜君好奇心大起,就上网搜搜,发现是因为TA指头受伤,惊动了许多自闭症江湖上的大佬参与救治的事情。八卦之余,椰菜君却又不小心在逼乎上看到一篇《自闭症江湖的N大谎言》的奇文,事实和逻辑都令人击节暗赞,叹为观止。不免摘录一大谎言在此,与诸君共赏,消此金秋。

这一大谎言是:基因检测可以识别和预防自闭症

前两天椰菜君刚刚写了篇《谱系孩子要不要做基因检测》呢。。。这脸打得真响。。。

在往脸上涂扶他林之前,椰菜君要垂死挣扎一下,看看这大谎言到底是怎么回事。

原文的逻辑,椰菜君的脑回路比较短,很是花费了一些时间才把它勉强捋直,大概是包含这么两个谎言:

其一:人们研究了好多自闭症患者的基因,发现和自闭症相关的基因突变很多,所以“基因检测的发展现状距离识别自闭症还远着。” 所以基因检测可以识别自闭症是谎言

其二:即使能用基因检测发现自闭症,但那就得堕胎,才能预防出现自闭症孩子,而这样做是违背天理人伦,使不得的,所以基因检测可以预防自闭症是谎言

先看第一个谎言。因为“离识别自闭症还远着”,所以基因检测识别自闭症就是谎言?这是啥意思?

难道Rett综合征不是靠基因检测识别的?难道脆性X综合征患者、PMD综合征患者不是靠基因检测识别的?还有一堆其它自闭症单基因突变患者呢?

现在的医学技术,虽然可以治愈白血病,可以基本治愈乳腺癌,可以大幅度延长许多原本是绝症的癌症患者的生存期,但离征服癌症当然“还远着”!照原文的逻辑,是不是我们就能说,现在的医学技术能治好癌症是一个大谎言?

恐怕三岁小儿也不会相信。

更难以理解的是,原文自己就说了,“基因检测可以识别雷特(Rett综合征)”!难道在DSM-IV的时代,Rett综合征不算在自闭症的范畴里面吗?现在因为病因明确,不得不从DSM-V里面拿掉,就变了脸,以前叫人家小甜甜,现在就叫牛夫人了?

可见,基因检测可以识别自闭症,根本不是一个谎言!之所以目前还不能通过基因检测技术来诊断(所有的)自闭症患者,不过是研究还不够深入而已!就像当年的Rett综合征,依赖症状的诊断标准不可谓不繁复,但在发现病因是MECP2基因突变后,那些症状标准事实上变成了一个辅助性的玩意!MECP2基因突变才是一锤定音!

讲个个人经历:小时候想吃涮羊肉,可惜能把羊肉切得薄如纸的师傅太罕见,得祖传,都是神一样的存在,不是去东来顺这样的大机构,哪里找得着?所以这涮羊肉只能想想罢了。后来流浪到了美帝,才看见随便一个肉铺都有一台切肉片的机器,肉块搁上去,电钮按下来,薄如纸的肉片滚滚而下!要个鬼的神刀手!

第二个谎言,就更离谱了。

我们知道,如果孕期筛查出胚胎是21三体,那么流产是每个正常人的选择,除非是罕见的圣母婊,或者家里有金矿。原因很简单,目前对21三体患者,也就是唐氏综合征患者,没有什么治疗办法。选择流产,从个人到社会,就是对胎儿,都是一个最佳选择。

那么自闭症呢?椰菜君相信,绝大多数家长,如果时光可以倒流,他们绝不会重来一次!

伦理?

伦理是天上掉下来吗?

天上能掉伦理,那就能掉下钱来。

有钱掉下来吗???

流产有罪?这伦理是谁定的?

是十月怀胎养孩子的女人吗?

是打一炮就走的男人!

是定伦理的人,在辞职卖房,身心俱疲,夜不成寐,每一个清晨都不想醒来,含辛茹苦抚养自闭症患者吗?

不是!全是家长的事!

即使圣母心泛滥如黄河东流水,管好自己的事就够了!谁的子宫谁做主!不同意?生下来都送你家可好?

 基因检测预防自闭症,怎么就是一个谎言了?

是嫌患者不够多?

还是嫌家长不够惨?

假如说原文作者缺乏必要的知识也就罢了,文末却还拉出一位“医学分子生物学博士”来证实这个谎言。大博士断言说,“针对自闭症的商业基因检测毫无临床意义。

椰菜君就想知道,检测Rett综合征,检测脆性X综合征,检测PMD综合征,还有一大堆高危自闭症基因,不靠基因检测,难道靠医生去猜?还是指望医院自己来做基因检测?医院不买商业检测,靠医生自己开发一套检测方法? 

固然现在自闭症基因检测是鱼龙混杂,泥沙俱下,大有打通甲基化通路的乘浑水摸鱼之辈,但不可否认的是,自闭症源自基因的观点,已经有大量的研究实证,并且终将有揭示病因并找到预防和治疗的那一天。

届时,神刀手们就真的要失业了,别说羊肉,韭菜都没得切。

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