InterVar

2021/03/04
  InterVar是用于临床意义变异解释的python脚本，是一种生物信息学软件工具，可根据ACMG / AMP 2015指南对遗传变异进行临床解释。InterVar的输入是从ANNOVAR生成的带注释的文件，而InterVar的输出是将变体分类为“Benign”，“Likely benign”，“Uncertain significance”，“Likely pathogenic”和“Pathogenic”，以及详细的证据代码。

网页版：http://wintervar.wglab.org/

前提条件：Python >=2.6.6.
      ANNOVAR version >= 2016-02-01.
      下载其它文件例如mim2gene.txt from OMIM.
      请使用OMIM的更新文件（应生成：> = 2016-09），过时的文件会带来InterVar的问题。

address：https://github.com/WGLab/InterVar

step1：如果只是把github上的源码拷下来看看，没准备提交代码到github，那不需要那么麻烦去设置。装好apt-get install git就行了，不需求配置ssh key。

step2：克隆项目是执行下面命令
   git clone https://github.com/WGLab/InterVar.git

step3：注释，输入bed文件。
   bed文件分为5列，chromosome、start、end、ref、alt、other info

bed.png

import os
anno_intervar_cmd = 'python Intervar.py -b genome_version  -i example.bed  
            --input_type=AVinput -d /InterVar_HumanDB -o output/dir'
os.system(anno_intervar_cmd)

step4：生成xxxxxxx.hg38_multianno.txt.intervar文件

multianno.png

clinvar：Clinvar
   example：clinvar: Likely pathogenic

InterVar：InterVar and Evidence
   example：InterVar: Uncertain significance PVS1=0 PS=[0, 0, 0, 0, 0] PM=[0, 1, 0, 0, 0, 0, 0] PP=[0, 0, 1, 0, 1, 0] BA1=0 BS=[0, 0, 0, 0, 0] BP=[0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0]