一项得益于生酮饮食的自闭症患者病例

早在1925年的时候，生酮饮食的始作俑者之一，美国梅奥诊所的Peterman医生就曾发表论文说，他注意到一些儿童病人，在进行生酮饮食时，性格会发生明显变化，比如烦躁情绪减少，兴趣和警觉性增强，睡得更好，更遵守纪律约束等。但他的这一报告并没有引起人们的注意。

75年之后的2001年，美国约翰霍普金斯大学医学院精神和行为系的研究者在使用生酮饮食治疗儿童癫痫时，大概是偶然翻到了Peterman医生的论文，想搞点新鲜东西，因此在统计癫痫出现率的同时，也关注了患者的行为变化。他们果然注意到，在癫痫发作减少的同时，患者伴随有显著的注意力和社交能力方面的提高。

由于这些改善正是自闭症治疗所追求的目标，因此水到渠成，有人就跟着做了一个用生酮饮食治疗自闭症的小规模临床研究。遗憾的是，结果颇有些令人失望。为期6个月的实验刚开始，30位患者中就有就有7位退出，不到2个月内，又有5位弃疗。虽然剩下的18位患者不同程度表现出一定的改善，但只有2位的变化称得上是有意义的——就是你可以问心无愧地告诉别人这数据是真的那种。

虽然如此，由于自闭症患者的个体情况差别很大，同一种治疗方法在不同患者身上产生不同、甚至悬殊的效果是非常可能的，因此研究者们并没有放弃使用生酮饮食治疗自闭症的尝试，并试图找到可用的生物标记，以便能够将可能对该疗法有反应的患者挑选出来。

以下是一个得益于生酮饮食的自闭症患者病例报告，由美国Drexel大学医学院研究者发表于2018年。作者通过PET扫描，认为该患者脑组织中葡萄糖代谢水平显著低于正常值，脑细胞可能无法从正常的葡萄糖代谢途径获取足够的能量，因此让患者使用生酮饮食以试图克服这个问题，结果取得了不错的治疗效果。

参与这项治疗的是一名6岁白人男孩患者。这位患者原本一切正常，但在3岁的时候开始出现语言能力退化、无法解释的烦躁和发脾气、攻击，行为刻板等现象，随后被诊断早期儿童孤独症、发育迟滞和ADHD。

在4岁的时候，患者接受了详细的儿科和神经科的详尽评估，但医生没有发现他身体有任何异常。 在使用了12个月的丙戊酸治疗自闭症没有效果后，医生改为使用哌醋甲酯治疗ADHD。但6个月的治疗非但没有改善注意力，却使得自闭症核心症状更加恶化。在6岁1个月大的时候，儿童神经科医生对他重新做了评估，依旧没有新的发现：脆性X综合征的基因检测结果为阴性， 自闭症全基因组检测也没有明确结果。 

此时，患者的CARS量表得分为43分(34分及以上表明严重的自闭症），难以控制自己的情绪，并且过度活跃，还有听觉恐惧和强迫症，社交互动非常困难。不过，由于他的非语言交流能力正常，韦氏儿童智力量表得分为82——处于边界线，因此他是一个高功能自闭症患者。

在进行了PET检查后，医生发现患者的大脑颞区、基底神经节和小脑内葡萄糖代谢水平显著偏低，因此尝试了生酮饮食治疗。

在使用经典生酮饮食一个月后，根据患者父母的要求，将饮食转换为改良阿特金斯饮食；维持了五个月后，由于患者拒绝食用脂肪，根据营养师的建议，他改为使用LGIT配方(低血糖指数治疗)。 LGIT配方限制碳水化合物摄入量为每天40-60克（约为每日卡路里的10％），同时避免那些能升高血糖指数的食物。在接受生酮饮食的同时，医生还根据患者的年龄，给他使用维生素和矿物质补充剂。在整个生酮饮食治疗期间，都没有给患者使用精神药物治疗。此外，在生酮饮食开始后的第1、3、6和12个月时，医生分别检测患者的代谢情况，没有发现血液、尿液指标有异常。

在生酮饮食开始1个月后，医生就观察到患者多方面的改善。包括行为正常化、多动和攻击性行为减少等。在患者7岁零5个月时，医生对他进行了一次评估。此时，患者的CARS量表得分为27——相对于他的第一次评估，改善了16分。在这个年纪，28-36分表示轻度至中度自闭症，而小于28分数表示无症状。患者的主要症状改善包括：多动、恐惧、焦虑、异常的视、听觉反应减少，注意力增加，沟通能力提高。患者的韦氏智商测试，也从82分增加到99分，达到了平均值。

原文：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29644487

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关于作者：从小爱科学，读书学化学，出国习生物，归国事药学，忝列教授数年，后归海创业兼舞文弄墨。