一例多并指家系的基因检测

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并指（趾）畸形II型（Vordingborg型；3/4手指和4/5脚趾并多指（趾）/趾；synpolydactyly；SPD）。是指在肢体发育的过程中指/趾节没有有效地分离造成的。作为一个明确的表型，孩子一出生或在母体内B超时便引起医生的注意，而且男性的发病率是女性的两倍。对于新发突变，可能通过手术治疗后就没有做进一步的检测而再采取其它干预措施；而对于有家族史的家系，可能会寻找遗传上的原因做生育指导。

目前已发现三个与SPD有关的基因座（SPD1-3），其中SPD1临床和基因突变数据最完善，致病基因为HOXD13，典型的SPD1是由于HOXD13基因的N末端的多聚丙氨酸的延伸所致，另外HOXD13基因的错义突变也是一大诱因。本院病历号为336687的家系中有5个SPD患者，通过一代测序方法检测到家系先证者HOXD13基因存在c.168_169ins (GCN)9杂合突变。用PCR电泳技术验证家系送检的7人，其中患者5人，正常2人，均与表型相符。2019年10月先证者妻子又孕，于外院行产前诊断。外院来电扩增羊水和先证者均为阴性。

HOXD13基因的N末端的多聚丙氨酸的延伸属动态突变，二代测序探针不易捕获易漏检，由于高GC含量，一代测序可能引起测序峰打滑，本院通过重设专用动态突变引物，改进扩增条件，能通过普通PCR加电泳技术区分患者和正常人，并为几例患者家系行产前诊断和PGD提供有力依据。受到患者一致好评。