什么是MTHFR突变？

什么是MTHFR

MTHFR是一种酶，在叶酸循环代谢时，MTHFR通过添加甲基使叶酸甲基化，甲基化的叶酸则具有生物活性，可以被人体使用。

MTHFR由其基因控制产生，对使用维生素B9是至关重要的酶。

同时，MTHFR的转化效率也决定着同型半胱氨酸转化为蛋氨酸的过程是否正常，而蛋氨酸是人体正常代谢和肌肉生长所需要，也是产生谷胱甘肽的所必需的。

这一系列的甲基化过程都牵涉到MTHFR基因，因此具有基因突变的人群可能难以有效的从体内排除毒素。

MTHFR基因突变引起的问题

MTHFR基因突变的个体其MTHFR酶活性低，可能会存在高同型半胱氨酸水平，而导致炎症、心脏病、难产以及潜在的解毒能力受损情况出现；而高同型半胱氨酸水平还与叶酸、B6和B12的营养缺乏也相关。

相关的研究表明，携带MTHFR基因突变的个体很难将食物或补充剂中的叶酸代谢转化，从而导致血液中的未代谢叶酸积累，产生毒性，甚至有出现癌症的风险。

而导致上述健康问题的一个复杂的因素就是活性叶酸；活性叶酸（5-MTHF）将自身的甲基基团给与其他营养物质的过程称之为“甲基化”，是人体内每个细胞生成所必需的，所以这个过程没有被正确的激活的话，可以想象将会带来多严重的后果。

5-MTHF与其他几种营养素一起也被用来产生和处理神经递质，还有产生免疫细胞、处理激素、产生能量和解毒化学物质等。因此当“甲基化”过程受抑制时，提供这些过程所需的营养尤为重要。

识别潜在的MTHFR缺陷对于育龄妇女尤其重要，因为这种缺陷会增加未出生儿童出现许多问题的风险，包括叶酸相关的疾病，如脊柱裂。

MTHFR突变的类型

个人的基因都由其父母传递而来，而导致MTHFR基因突变的产生就是由其父母某一个传入突变基因或者双方都传入突变基因。

从现在的研究发现，最有可能发生问题的突变是C677T和A1298C，它们表示突变在基因上的位置。最常见的MTHFR突变形式涉及这些基因的各种组合，这些基因是从每个亲本传下来的：

纯合的：从双亲传入的相同基因，如果双亲都传入677突变或1298突变，就可能发生。

杂合子：一个亲本遗传677突变或1298突变，而另一个亲本遗传正常基因。

复合杂合子：一个亲本遗传677突变，另一个亲本遗传1298突变。

其他更先进和罕见的突变。

当MTHFR基因突变时会发生什么？

MTHFR基因突变产生的MTHFR酶能力受损（估计范围为20％-70％或更多）。这使得分解和转化合成叶酸以及其他物质如重金属更加困难。

由于叶酸不能转化为可用的形式，它在体内积聚，慢慢的会提高同型半胱氨酸的水平。高同型半胱氨酸水平与心血管疾病的高风险相关。这也影响到谷胱甘肽的转化，它是去除人体废物的一种有效的抗氧化剂。

简而言之，MTHFR基因突变对甲基化的影响，它可能会增加癌症风险，心血管疾病风险，胎儿发育问题的风险等等。它还可能导致或加剧其他问题，如自身免疫性疾病，精神问题等。

MTHFR小提示

虽然不可能改变基因，但有些事情可以做到尽量减少问题的可能性或帮助避免儿童出现问题（母亲怀孕前和怀孕期间）。

关注于肠道健康：避免使用抗菌肥皂，植物油，加工过的谷物和精制糖；避免念珠菌，这可能使MTHFR相关问题变得更糟。

尽可能避免环境毒素：尽量减少使用含有化学物质的化妆品和日用生活品，用其他纯天然物质替代。

服用活性叶酸：避免服用普通合成叶酸，只服用L-MTHF形式，这种是身体可以使用的甲基化形式叶酸，如德国Unifolate优利叶活性叶酸（5-MTHF）。

多食绿叶蔬菜：深色绿叶蔬菜含有甲基化形式的叶酸。

避免加工食品：主要是避免食用一些添加了合成叶酸的食品。

避免可能阻塞或消耗叶酸水平的物质：某些药物（包括  激素避孕药）  会干扰叶酸水平，而抗酸药等药物会干扰B-12的吸收。

避免重金属：对于那些有基因缺陷的人来说，饮食或环境中的重金属更难从体内排出，所以小心避免这些。

多运动有助排除毒素。