使用oncotator做突变注释
2018-01-17 本文已影响433人
因地制宜的生信达人
突变注释
功能：vcf格式突变数据进一步注释成maf格式
做过癌症数据分析的童鞋都知道，TCGA里面用maf格式来记录突变！那么maf格式的数据是如何得来的呢，我们都知道，做完snp-calling一般是得到vcf格式的突变记录数据文件，然后再用annovar或者其它蛋白结构功能影响预测软件注释一下，还远达不到maf的近100条记录。
而大名鼎鼎的 broad institute 就规定了maf格式的突变注释文件，他就是利用了十几个常见的已知数据库来注释我们得到的vcf突变记录，通常是对somatic的突变才注释成maf格式的数据！
大名鼎鼎的broadinstitute出品的突变注释工具：
源码在github： https://github.com/broadinstitute/oncotator
软件官网是： https://www.broadinstitute.org/oncotator/
说明书:
需要提前自己下载14G的数据：http://www.broadinstitute.org/~lichtens/oncobeta/oncotator_v1_ds_Jan262015.tar.gz
软件可以在官网下载：
https://github.com/broadinstitute/oncotator/archive/v1.8.0.0.tar.gz
本身也是一个在线工具：
input data数据指南
https://www.broadinstitute.org/oncotator/help/#inputformat
集成了下面所有的分析资源,
而且还提供了API。
Genomic Annotations
- Gene, transcript, and functional consequence annotations using GENCODE for hg19.
- Reference sequence around a variant.
- GC content around a variant.
- Human DNA Repair Gene annotations from Wood et al.
Protein Annotations
Cancer Variant Annotations
- Observed cancer mutation frequency annotations from COSMIC.
- Cancer gene and mutation annotations from the Cancer GenCensus.
- Overlapping mutations from the Cancer Cell Line Encyclopedia.
- Cancer gene annotations from the Familial Cancer Database.
- Cancer variant annotations from ClinVar.
Non-Cancer Variant Annotations
- Common SNP annotations from dbSNP.
- Variant annotations from 1000 Genomes.
- Variant annotations from NHLBI GO Exome Sequencing Project (ESP).
因为要下载的数据有点多，我这里就不用自己的电脑测试了，安装过程也很简单的！
